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16h51

Teste da Bochechinha: Novo exame do Labchecap identifica mais de 340 doenças genéticas

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Teste da Bochechinha: Novo exame do Labchecap identifica mais de 340 doenças genéticas

O teste do pezinho é um exame preventivo de fundamental importância para os bebês. Já o Teste da Bochechinha, identifica a causa genética de quase todas as doenças analisadas por outros testes de triagem neonatal, como o teste do pezinho básico/ ampliado, SCID e AGAMA. Vale ressaltar que o exame da bochechinha não substitui o teste do pezinho, pois algumas doenças não podem ser identificadas.

De acordo com a Diretora Operacional do Labchecap, Vanda Baqueiro (CRF1987), o hipotireoidismo congênito pode ter causa não-genética, dessa forma, não pode ser identificado no teste da bochechinha. “Paralelo a isso, existem doenças genéticas tratáveis que não podem ser identificadas pelo teste do pezinho. Por isso o exame da bochechinha é para diagnóstico complementar e amplia o do pezinho”, afirma.  

Teste da Bochechinha identifica doenças graves e silenciosas

O estudo do DNA permite a identificação da causa genética de mais de 340 doenças graves e silenciosas, muitas vezes antes da evolução de qualquer sinal e sintoma. “Não é analisado todas as alterações do DNA, mas somente os genes que fazem parte do teste”, elucida Dra. Vanda. Destacamos que todas as doenças analisadas pelo teste da bochechinha já possuem tratamentos disponíveis, sendo relacionadas nos exemplos a seguir:

  • Surdez;
  • Doenças Renais;
  • Doenças Pulmonares;
  • Doenças Imunológicas;
  • Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais; e outras.

Como é feito o teste da bochechinha?

Através de uma coleta por SWAB (cotonete), passado na parte interna da bochecha do bebê, é recolhido o DNA de forma simples, rápida e indolor. Em seguida, já em nosso Núcleo de Tecnologia Laboratorial, o DNA é extraído da amostra. Segundo Dra. Vanda Baqueiro, a amostra é sequenciada em um aparelho chamado de sequenciador de nova geração (NGS). “Após a etapa de sequenciamento, nossa equipe verifica se há resultados alterados para buscar se há alterações no DNA do bebê que aumentam o risco de desenvolver uma doença”, alerta a diretora.

O exame identifica doenças que normalmente ocorrem na infância, mas pode ser realizado em qualquer idade, levando em conta que após os 10 anos, o benefício do teste da bochechinha em uma pessoa saudável não será tão relevante. “Outro ponto importante está relacionado a vacinação. Na infância é fundamental que as mamães mantenham o calendário vacinal dos bebês em dia, afim de proporcionar uma maior segurança no desenvolvimento do seu filho.

Dúvidas como ‘vacinas podem alterar o resultado do teste da bochechinha?’, e a resposta será sempre não! A vacina não muda a composição do DNA, logo, não altera o teste genético”, finaliza a diretora. Para a coleta, o bebê deve estar com 30 minutos de jejum completo, sem ingerir alimentos, líquidos e/ou colocar objetos na boca – como por exemplo, chupeta.

Unidades Labchecap que realizam o exame:

Alagoinhas; Barra; Caminho das Árvores; Caminho de Areia; Dom João VI; Feira de Santana; Federação; Horto Florestal; Imbuí; Kids (Itaigara); Paulo VI (Pituba); Patamares; Pernambuco (Pituba); Sabino Silva; Salvador Shopping; São Rafael e Vilas do Atlântico.

Não é necessário agendamento*

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Diretor Técnico Laboratorial : Dr. Josemar Fonseca - CRF 1290.
Diretora Técnica SEIMI: Dra. Ceuci Nunes - CREMEB 8876.
Diretor Técnico Imagem: Dr. Lucas da Gama Lobo - CRM 16202.
Diretora Operacional : Dra. Vanda Regina de Oliveira Baqueiro - CRF 1987
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